Genética de populações

A genética de populações estuda a distribuição de variantes hereditárias e sua mudança ao longo das gerações. O primeiro cuidado é distinguir frequência de alelos de frequência de genótipos. O modelo de Hardy-Weinberg conecta essas duas medidas sob condições explícitas e funciona como referência para investigar processos evolutivos.

Contamos indivíduos ou cópias do gene?

Considere um locus autossômico com dois alelos, A e a, em organismos diploides. Cada indivíduo possui duas cópias desse locus. Uma população de $N$ indivíduos tem, portanto, $2N$ cópias. Um indivíduo AA fornece duas cópias A; um Aa fornece uma A e uma a; um aa fornece duas a.

Chamando as frequências de A e a de $p$ e $q$:

$$p=\frac{2N_{AA}+N_{Aa}}{2N},\qquad q=\frac{2N_{aa}+N_{Aa}}{2N}.$$

Como estamos considerando apenas dois alelos, $p+q=1$. Essas fórmulas de contagem não exigem equilíbrio de Hardy-Weinberg. Já as frequências dos genótipos são $N_{AA}/N$, $N_{Aa}/N$ e $N_{aa}/N$.

A e a são rótulos: não é necessário haver dominância para usar o modelo. Quando há dominância completa, a frequência do fenótipo dominante reúne AA e Aa; não é simplesmente $p$. Dominância descreve expressão no heterozigoto, e não abundância do alelo.

O modelo de Hardy-Weinberg

Para um locus autossômico diploide, o modelo ideal considera cruzamentos ao acaso em relação ao locus, população suficientemente grande para desprezar deriva, ausência de seleção, mutação e fluxo gênico. Também pressupõe transmissão mendeliana regular e condições compatíveis de contribuição dos gametas.

Se os gametas que se unem têm frequências A igual a $p$ e a igual a $q$, a combinação aleatória fornece:

$$f(AA)=p^2,\qquad f(Aa)=2pq,\qquad f(aa)=q^2.$$

O fator 2 conta duas combinações para Aa: A de um progenitor com a do outro e a combinação inversa. A soma é $(p+q)^2=1$.

Sob as condições do modelo, as frequências se mantêm entre gerações. Isso se refere ao locus analisado: observar uma distribuição compatível nele não demonstra ausência de evolução em todo o genoma. Dados aproximadamente compatíveis também não provam que cada condição ideal foi cumprida.

Exemplo resolvido a partir de um fenótipo

Em uma população hipotética em equilíbrio, 9% dos indivíduos apresentam um fenótipo recessivo determinado por aa, com expressão completa. Nesse caso, $q^2=0{,}09$, então $q=0{,}3$ e $p=0{,}7$.

Os heterozigotos esperados são $2pq=2\times0{,}7\times0{,}3=0{,}42$, ou 42%. Em 2 000 indivíduos, esperamos $0{,}42\times2000=840$ heterozigotos. AA corresponde a 49%, e aa a 9%; a soma 49% + 42% + 9% confirma 100%.

O erro seria usar diretamente $q=0{,}09$: a porcentagem de indivíduos aa mede pares de alelos, não cópias isoladas. Sem a condição de equilíbrio, não podemos extrair a frequência alélica apenas tirando a raiz da frequência de aa.

Exemplo resolvido com genótipos observados

Um levantamento encontra 30 AA, 40 Aa e 30 aa. São 100 indivíduos e 200 cópias. As cópias A somam $2\times30+40=100$, logo $p=0{,}5$ e $q=0{,}5$.

Sob Hardy-Weinberg, as expectativas seriam 25 AA, 50 Aa e 25 aa. As contagens observadas diferem dessas expectativas. Isso não muda a contagem alélica: $p=0{,}5$ continua correto para a amostra.

A diferença, por si só, não identifica a causa nem estabelece significância estatística. Amostragem, estrutura populacional, acasalamento não aleatório ou seleção são possibilidades a investigar. Uma análise formal considera tamanho amostral e um teste apropriado, além das condições de coleta.

Processos que alteram a população

Mutação pode introduzir novos alelos. Fluxo gênico é a transferência de variantes entre populações quando migrantes ou seus gametas contribuem para a reprodução. Ele frequentemente reduz diferenças entre populações, mas seu efeito depende das frequências e da direção do fluxo.

Seleção natural associa variantes a diferenças de contribuição reprodutiva. Deriva genética altera frequências por amostragem aleatória entre gerações; é mais intensa quando o tamanho populacional efetivo é pequeno. Ela pode eliminar ou fixar variantes sem que sejam as mais vantajosas.

O efeito fundador ocorre quando poucos indivíduos estabelecem uma população e levam uma amostra limitada das variantes. O gargalo é uma redução acentuada do tamanho populacional, com perda amostral possível. Nenhum dos dois garante uma mudança específica: descrevem condições que intensificam efeitos do acaso.

Limites e erros comuns

Acasalamento não aleatório pode alterar proporções genotípicas sem, sozinho, mudar imediatamente as frequências alélicas. Consanguinidade, por exemplo, tende a aumentar homozigose. Portanto, desvio das proporções de Hardy-Weinberg não equivale automaticamente a demonstração de mudança alélica.

Não confunda $q$ com $q^2$, nem frequência com número absoluto. Identifique se o dado descreve alelos, genótipos ou fenótipos e registre as condições antes de calcular. Um alelo recessivo pode ser muito frequente; um dominante, raro.

Para consolidar as bases, revise leis de Mendel. Para interpretar mudanças, conecte o modelo à seleção natural e à especiação.