Leis de Mendel

As leis de Mendel organizam a transmissão de variantes hereditárias em modelos de cruzamento. Seu uso exige identificar os alelos, como se distribuem nos gametas e como os genótipos se relacionam ao fenótipo. Uma proporção conhecida não deve ser aplicada antes dessas condições.

Nesta página, usamos exemplos hipotéticos de organismos diploides com reprodução sexuada. Os modelos assumem segregação regular, combinação aleatória de gametas e ausência de diferenças de viabilidade que alterem as frequências esperadas, salvo indicação em contrário.

Alelos, genótipos e fenótipos

Alelos são variantes associadas a um mesmo locus. Num modelo diploide com dois alelos, A e a, os genótipos possíveis são AA, Aa e aa. AA e aa são homozigotos; Aa é heterozigoto.

Genótipo descreve a composição genética considerada. Fenótipo é a característica observada, resultante de interações entre constituição genética, ambiente e desenvolvimento. Não se deve reduzir toda característica complexa a um único par de alelos.

Na dominância completa, o heterozigoto apresenta, para o caráter analisado, o mesmo fenótipo do homozigoto dominante. Dominante não significa mais frequente, mais saudável ou evolutivamente superior. A relação se refere à expressão do caráter nos genótipos comparados.

Primeira lei: segregação dos alelos

Os dois alelos de um locus de um indivíduo diploide se separam na formação dos gametas, de modo que cada gameta recebe um deles no modelo usual. A meiose fornece a base cromossômica para acompanhar essa distribuição.

Um heterozigoto Aa produz gametas A e a em proporções esperadas iguais quando a segregação e a viabilidade são regulares. Um homozigoto AA produz gametas A para esse locus. A célula que dá origem aos gametas não precisa existir previamente em dois tipos separados, um A e outro a: ela pode carregar os dois alelos.

A igualdade de probabilidade é uma condição do modelo, não consequência automática de qualquer quadro desenhado. Se o problema informar distorção de segregação ou sobrevivência desigual dos gametas, as probabilidades precisam incorporar esses dados.

Exemplo resolvido: cruzamento Aa × Aa

Cada genitor fornece A ou a com probabilidade de um meio. Combinando os gametas, obtemos AA, Aa, aA e aa. Aa e aA representam o mesmo genótipo heterozigoto, pois a ordem de escrita não cria uma nova composição alélica.

As probabilidades são $P(AA)=1/4$, $P(Aa)=1/2$ e $P(aa)=1/4$. A proporção genotípica é 1:2:1. Com dominância completa, a proporção fenotípica é 3:1, porque AA e Aa pertencem à mesma classe fenotípica.

Sem dominância completa, não podemos agrupar essas classes automaticamente. Em dominância incompleta, por exemplo, o heterozigoto pode apresentar fenótipo distinto e a proporção fenotípica também ser 1:2:1.

Cruzamento-teste e inferência de genótipo

Um indivíduo com fenótipo dominante pode ser AA ou Aa no modelo simples. O cruzamento-teste com aa permite comparar previsões: AA × aa produz apenas Aa; Aa × aa produz, em expectativa, metade Aa e metade aa.

Encontrar descendente aa demonstra que o genitor de fenótipo dominante forneceu a. Já observar poucos descendentes, todos dominantes, não prova matematicamente que o genitor seja AA: um heterozigoto também pode produzir esse resultado por acaso numa amostra pequena.

Por exemplo, num cruzamento Aa × aa com quatro descendentes independentes, a probabilidade de todos apresentarem o fenótipo dominante é $(1/2)^4=1/16$. Inferência a partir de uma amostra deve considerar essa possibilidade.

Segunda lei: independência com condições

A distribuição de alelos de loci diferentes pode ser tratada como independente quando não há associação que altere as frequências previstas. O modelo clássico usa loci em cromossomos diferentes, com orientação independente dos pares na meiose e ausência de distorções relevantes.

Um indivíduo AaBb nessas condições produz AB, Ab, aB e ab com probabilidades de um quarto. A probabilidade de um gameta AB é $P(A)\times P(B)=1/2\times1/2=1/4$.

Genes ligados no mesmo cromossomo podem apresentar frequências diferentes, dependendo da posição e da recombinação. Portanto, a simples existência de dois loci não autoriza quatro gametas equiprováveis. A ligação gênica é um limite importante da aplicação automática da segunda lei.

Exemplo dihíbrido e regras de probabilidade

No cruzamento AaBb × AaBb, com segregação independente, a chance de aa é um quarto e a de bb também. Assim, $P(aabb)=1/4\times1/4=1/16$.

Com dominância completa em ambos os loci e sem interação que modifique as classes fenotípicas, surgem as proporções 9 A_B_ : 3 A_bb : 3 aaB_ : 1 aabb. O traço sublinhado indica que o segundo alelo pode variar sem mudar aquela classe.

Para eventos mutuamente exclusivos, somamos probabilidades. Para combinar eventos independentes, multiplicamos. O procedimento exige reconhecer qual situação está sendo descrita; “e multiplica, ou soma” sem verificar as condições pode gerar respostas erradas.

Proporção esperada não é resultado obrigatório

Uma probabilidade de um quarto não garante exatamente um indivíduo de cada quatro numa amostra real. Ela descreve o modelo de repetição do processo. Resultados anteriores também não consomem as probabilidades dos próximos eventos independentes.

Em 1 400 descendentes do cruzamento Aa × Aa, a quantidade esperada de aa é $1400/4=350$, mas a observação pode variar. Distinguir previsão e certeza é parte da interpretação genética, não um detalhe opcional da conta.

Para revisar, escreva genótipos, gametas, probabilidades e condições de expressão nessa ordem. Conecte a segregação ao estudo de mitose e meiose e a origem de novas variantes ao de mutações.